隨著社會經濟發展，環境污染、輻射導致了人體染色體異常的頻繁發生，臨床案例顯示，有很多小夫妻不能懷孕或是懷上了又莫名其妙地流產，檢查後才發現原來是幕後大Boss——染色體異常在搗鬼。
在了解染色體異常之前，我們先來說說什麼是染色體。
我們都知道，人類有23對染色體，染色體《Chromosome》和染色質是同一種物質在細胞周期的不同時期中所表現的不同存在形式，是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復合物，是遺傳物質-基因的載體。
一般來說，體細胞的細胞核內的染色體是成雙成對的，有23對《即46條》，其中一對是性染色體《X和Y》，可以決定性別。
其它22對《即44條》是常染色體，也都有自己阿拉伯數字編號，隻是正常情況下不會寫出來。
正常男性染色體核型是46，XY。
46這個數字是指總共有46條染色體，XY是指包含一個X和一個Y染色體。
正常女性的染色體核型是46，XX。
正常女性核型包括兩個X染色體。
染色體核型正常，要求不僅是數目正常，也要求結構是正常的。
這46條染色體各有獨特的結構和分區、條帶等，可以通過細胞染色技術等方式辨識。
精子和卵子的分裂過程
成熟的精子和卵子形成都要經過一種特殊的細胞分裂，叫減數分裂，要求這23對染色體的每一對染色體都要分開，比如XY會變成一個X和一個Y，XX會變成一個X和另外一個X，22對常染色體也是如此。
這樣形成的精子細胞和卵子細胞裡面僅僅包含減半的染色體組套，由成對的狀態變單身，形成單倍體生殖細胞。
這個過程要求這23對染色體，每對都要乖乖分開，那麼萬一那一對染色體沒有分開，異常就從此發生。
染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。
目前已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合征100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。
染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。
天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人註目。
有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。
人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這也提示染色體畸變與遺傳有關。
自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。
試管嬰兒有效避免常見的遺傳疾病？
在臨床上，有過這樣的案例，孕前做了各種檢查，夫妻雙方都很正常。
但最後還是因為染色體異常問題，無法保住孩子。
這樣的事情在醫學上並不少見，尤其是在高齡人群中時有發生。
因此，也有很多人會直接選擇第三代試管嬰兒，經過染色體篩查，移植了健康的胚胎。
第三代試管嬰兒技術是什麼呢？
它是在第一、第二代試管嬰兒基礎之上，即通過促排取卵取精，通過ICSI技術《即卵胞漿內單精子顯微註射技術 》將精子註射進卵子，輔助授精，並將成功受精的胚胎培養成囊胚，取部分細胞進行遺傳檢測，挑選正常的胚胎進行移植。
它的優勢亮點就是在胚胎植入子宮前對胚胎進行檢測，選擇優質的胚胎移植，提高試管成功率。
其中第三代試管嬰兒技術也分兩種檢測手段，PGS胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)與PGD胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)。
PGS是通過遺傳學分析技術《目前最高的檢測平臺是新一代測序技術NGS》，對胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目。
而PGD主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，適用於患有單基因疾病的夫婦，通過此項技術有效避免下一代攜帶遺傳疾病基因。
目前植入前遺傳診斷可以診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎、地中海貧血等疾病。
第三代試管嬰兒技術的誕生發展是很多不孕家庭的福音，可以幫助選擇生育健康的後代並提高臨床妊娠率與降低流產率。