『我本身患有鳥面綜合症，無論如何沒想過會遺傳到孩子！』
27歲的小王《化名》，是一名河南某農村姑娘，同時又是一名罕見病患者，她的這種病因為顴骨和下頜骨發育不全、小耳畸形、下眼瞼缺損和下瞼睫毛缺失等症狀，導致患者面容形似『鳥面』，故又稱鳥面綜合征《Treacher Collins綜合征，簡稱TCS》。
小王自小因為面容奇特，被人嘲笑是常有的事，這也導致她很自卑，上到初中就早早輟學。
雖然有先天缺陷，但小王並沒有放棄人生，她在飯店打過工、地攤賣過衣服，努力賺錢養活自己。
在2012年，她認識了願意接納自己的伴侶小袁，兩人步入婚姻殿堂，小王的生活開始有了轉機。
2013年，小王懷孕了，她擔心自己的疾病會遺傳到孩子，整個孕期她都按時去醫院檢查，可能是『上天眷顧』這位可憐的姑娘，每次醫生都告知她孩子很健康，讓她放心。
2013年9月，大兒子出生了，孩子長相一切都正常，全家人都非常高興。
兒子的出現，讓原本因罕見病有不幸人生的小王，生活開始慢慢變好。
但這樣的幸福，並沒有持續多久，2017年，小王的生活又一次被罕見病打亂了。
2017年，小王發現自己意外懷孕，因為第一個孩子是健康的，所以一家人商量過後，決定把這個孩子生下來。
結果，命運並沒有再次『眷顧』小王，她的小兒子，依然是和她一樣的面容——同樣是『鳥面綜合征』患者。
一想到自己的成長經歷，小王不由地對孩子充滿了愧疚。
『但該面對的還是得面對，我畢竟是孩子的親媽，如果我都嫌棄自己的孩子，那別人會更看不起他！』小王說。
每次帶孩子出門，總有很多人用異樣的眼光看這對母子，雖然小王早已習慣，但一想到孩子的未來，小王每次都非常地難過。
『我也是從嘲笑聲中走過來的，將來我的兒子也避免不了這種嘲笑，作為母親，我雖堵不住悠悠眾口，但我會培養孩子強大的內心，也會經常帶著孩子去人多的地方，希望兒子能夠自信大膽地往前走！』
……
小王的生活還在繼續，在她的故事裡，我們看到了『母愛、堅強、希望』也看到了『不幸』和『災難』，而這一切都因為『罕見病』而起。
對於鳥面綜合征《Treacher Collins，TCS》，目前大多數學者認為其在新生兒中的發病率約為1/50000，它是一種先天性疾病，發生於胚胎期5~8周，由一、二鰓弓發育不全引起，主要是影響人的顱面下半部分，大約2/3的結構。
TCS是遺傳性疾病，大多數病例呈常染色體顯性遺傳。
這也就是說，小王和正常人結婚，可能有50%的幾率生出患病的孩子。
所以她的第一胎生出健康孩子，並不意味著可以放心大膽地生『第二胎』。
【如何避免下一代患TCS？
】
對於患者本人、伴侶和有家族史的人來說，如果想要避免後代患TCS，建議做遺傳咨詢。
遺傳咨詢是向患者個人及家庭闡明疾病本質、遺傳方式、患病表現等信息的過程，對患者醫療決策和生育計劃等起重要的指導作用。
遺傳咨詢要在上述人群，決定生育前進行，以判斷其子女的遺傳風險，探討產前篩查可能性及生育方式。
像小王一樣的TCS患者，要盡量選擇不同遺傳背景 (由基因檢測驗證) 家系中的配偶進行婚配，同時要進行產前篩查。
通常待妊娠30周後可借助超聲觀測胎兒面部結構。
目前的三維超聲成像技術能夠觀測到細微的面部特征，以判定胎兒是否有瞼裂下斜、下頜發育不全、低位耳或小耳畸形及是否羊水過多等。
最後，今天是世界罕見病日，通過一例真實的案例和相關知識的分享，希望每位讀者能夠給與罕見病人更多的善意關注和關懷！
關注，全齡段精準營養方案訂制，為您的身心賦能！
參考文獻：
1.劉湘寧 范欣淼 陳曉巍.Treacher Collins綜合征的精準診斷與治療.臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志,2018,32(16),1207-1212.