2月28日是國際罕見病日，今天為大家介紹一種罕見病：嬰兒痙攣症《Infantile Spasms，IS》，又稱West 綜合征，是一種罕見的嬰兒期癲癇性腦病，通常起病於3-12月齡，4-7月齡是高發期。
據報道，其發病率為2-3.5/10000，男性略多於女性。
患兒盡早診斷，盡早治療，可以顯著改善預後。
來自益陽不滿1歲的文小寶《化名》，出生時出現缺血缺氧，3天就開始出現發作性左側肢體、頭面抽搐，當地醫院診斷為『新生兒癲癇』，以苯巴比妥治療後發作控制了大半年。
可家人們還是非常茫然不解，孩子媽媽在妊娠期一切都很順利，也沒有家族遺傳史，咋就患上『癲癇』了？
真是一波未平又起一波，最近孩子發作加重了，早晨醒來後出現頻繁的『點頭鞠躬抱球』樣動作，每次持續1秒左右，成串出現，每串7-8 次，數十秒後逐步緩解，發作後有哭吵不安。
家長心急如焚，經打聽後慕名前來湖南省腦科醫院《湖南省第二人民醫院》兒科求治，入院檢查後發現患兒智力、運動、語言發育明顯落後，頭部磁共振檢查結果顯示：右額巨腦回畸形、灰質異位；視頻腦電圖監測結果顯示：背景活動高峰失律，發作間期暴發-抑制波形、發作期腦電電壓衰減反應。
經兒科主任薛亦男主任醫師、徐琳副主任醫師、癲癇中心主任盧軍主任醫師及醫學影像科主任張偉主任醫師等多學科專家聯合會診，綜合分析患兒的病史及發作症狀、輔助檢查結果後，認為診斷上考慮『嬰兒痙攣症』。
患兒經促腎上腺皮質激素《ACTH》及氨己烯酸規范治療2個療程後，目前發作得到完全控制，孩子家長心中的石頭落地了。
專家提醒
薛亦男主任介紹道，嬰兒痙攣症常見的病因包括腦發育結構性異常、新生兒缺血缺氧性腦病、遺傳代謝性疾病以及基因突變等。
嬰兒痙攣症的臨床特征表現『三聯征』：癲癇性痙攣發作+腦電圖《EEG》高度失律+精神運動發育障礙，這三個特征表現也是盡早診斷的標準。
對於懷疑嬰兒痙攣症的患兒，應同時進行靶向基因二代測序和染色體微陣列分析，以及早明確遺傳方面病因。
嬰兒痙攣症的治療宜盡早開始，應盡量在發病後1個月內治療，這樣不僅有利於盡快控制痙攣發作，而且可減少痙攣頻繁發作對智能的影響，提高生活質量。
目前的治療方式主要有藥物治療、生酮飲食及手術治療。
國內外公認的治療一線藥物是促腎上腺皮質激素《ACTH》和氨己烯酸，氨己烯酸為結節性硬化伴發IS的首選藥物。
二線常規抗癲癇藥物丙戊酸、唑尼沙胺、托吡酯、氯硝西泮有一定療效，完全控制較為困難。
因此，在治療後期，對於藥物難治性患兒，應及早進行生酮飲食治療或外科術前評估等方法，局灶性皮層發育不良所致，則應早期進行外科手術。
國際罕見病日
國際罕見病日：由歐洲罕見病組織《EURODIS》於2008年2月29日發起並組織了第一屆國際罕見病日，將每年二月的最後一天定為『國際罕見病日』。
今年第十五屆的主題是：Share your colours《分享你的生命色彩》。
根據世界衛生組織報道，至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類疾病總數的10%，中國罕見病涉及千萬人。
約有80%的罕見病由於遺傳缺陷引起，約50%在出生時或者兒童期即可發病。
罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物，因此，罕見病患者亟待得到全社會的關注與支持。
早期發現、早期幹預是罕見病防治的最佳途徑。
湖南省腦科醫院《湖南省第二人民醫院》癲癇中心為湖南省重點臨床學科功能神經外科的重要亞專科，系中國抗癲癇協會《CAAE》授牌的國家癲癇中心、湖南省抗癲癇協會副會長單位、湖南省抗癲癇協會癲癇外科專委會副主委單位、神經電生理與影像專委會副主委單位、湖南預防醫學會腦病專委會癲癇防治學組組長單位。
供稿：李振光
編輯：劉禹辰
審核：程 傑
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